name: COSMIC数据库 description: “访问COSMIC癌症突变数据库。查询体细胞突变、癌症基因普查、突变特征、基因融合，用于癌症研究和精准肿瘤学。需要认证。”

COSMIC数据库

概述

COSMIC（癌症体细胞突变目录）是世界上最大、最全面的数据库，用于探索人类癌症中的体细胞突变。以编程方式访问COSMIC广泛的癌症基因组数据，包括数千种癌症类型中的数百万个突变、策展的基因列表、突变特征和临床注释。

何时使用此技能

此技能应在以下情况使用：

从COSMIC下载癌症突变数据
访问癌症基因普查以获取策展的癌症基因列表
检索突变特征配置文件
查询结构变异、拷贝数改变或基因融合
分析药物抗性突变
处理癌细胞系基因组数据
将癌症突变数据集成到生物信息学流程中
研究癌症背景下的特定基因或突变

前提条件

账户注册

COSMIC需要认证才能下载数据：

学术用户：免费访问，需在 https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/register 注册
商业用户：需要许可证（联系QIAGEN）

Python要求

uv pip install requests pandas

快速开始

1. 基本文件下载

使用 scripts/download_cosmic.py 脚本下载COSMIC数据文件：

from scripts.download_cosmic import download_cosmic_file

# 下载突变数据
download_cosmic_file(
    email="your_email@institution.edu",
    password="your_password",
    filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz",
    output_filename="cosmic_mutations.tsv.gz"
)

2. 命令行用法

# 使用简写数据类型下载
python scripts/download_cosmic.py user@email.com --data-type mutations

# 下载特定文件
python scripts/download_cosmic.py user@email.com \
    --filepath GRCh38/cosmic/latest/cancer_gene_census.csv

# 为特定基因组组装下载
python scripts/download_cosmic.py user@email.com \
    --data-type gene_census --assembly GRCh37 -o cancer_genes.csv

3. 处理下载的数据

import pandas as pd

# 读取突变数据
mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip')

# 读取癌症基因普查
gene_census = pd.read_csv('cancer_gene_census.csv')

# 读取VCF格式
import pysam
vcf = pysam.VariantFile('CosmicCodingMuts.vcf.gz')

可用数据类型

核心突变

下载全面的突变数据，包括点突变、插入缺失和基因组注释。

常见数据类型：

mutations - 完整的编码突变（TSV格式）
mutations_vcf - VCF格式的编码突变
sample_info - 样本元数据和肿瘤信息

# 下载所有编码突变
download_cosmic_file(
    email="user@email.com",
    password="password",
    filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz"
)

癌症基因普查

访问专家策展的约700多个与癌症显著相关的基因列表。

# 下载癌症基因普查
download_cosmic_file(
    email="user@email.com",
    password="password",
    filepath="GRCh38/cosmic/latest/cancer_gene_census.csv"
)

使用案例：

识别已知的癌症基因
通过癌症相关性筛选变异
理解基因角色（癌基因 vs 肿瘤抑制基因）
为研究选择靶基因

突变特征

下载用于突变特征分析的特征配置文件。

# 下载特征定义
download_cosmic_file(
    email="user@email.com",
    password="password",
    filepath="signatures/signatures.tsv"
)

特征类型：

单碱基替换（SBS）特征
双碱基替换（DBS）特征
插入/缺失（ID）特征

结构变异和融合

访问基因融合数据和结构重排。

可用数据类型：

structural_variants - 结构断点
fusion_genes - 基因融合事件

# 下载基因融合
download_cosmic_file(
    email="user@email.com",
    password="password",
    filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicFusionExport.tsv.gz"
)

拷贝数和表达

检索拷贝数改变和基因表达数据。

可用数据类型：

copy_number - 拷贝数增益/损失
gene_expression - 过表达/低表达数据

# 下载拷贝数数据
download_cosmic_file(
    email="user@email.com",
    password="password",
    filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicCompleteCNA.tsv.gz"
)

抗性突变

访问带有临床注释的药物抗性突变数据。

# 下载抗性突变
download_cosmic_file(
    email="user@email.com",
    password="password",
    filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicResistanceMutations.tsv.gz"
)

处理COSMIC数据

基因组组装

COSMIC提供两个参考基因组的数据：

GRCh38（推荐，当前标准）
GRCh37（遗留，用于旧管道）

在文件路径中指定组装：

# GRCh38（推荐）
filepath="GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz"

# GRCh37（遗留）
filepath="GRCh37/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz"

版本控制

在文件路径中使用 latest 以始终获取最新版本
COSMIC每季度更新（当前版本：v102，2025年5月）
可使用特定版本以保证可重复性：v102、v101 等

文件格式

TSV/CSV：制表符/逗号分隔，gzip压缩，使用pandas读取
VCF：标准变异格式，使用pysam、bcftools或GATK
所有文件都包含描述列内容的标题

常见分析模式

按基因筛选突变：

import pandas as pd

mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip')
tp53_mutations = mutations[mutations['Gene name'] == 'TP53']

按角色识别癌症基因：

gene_census = pd.read_csv('cancer_gene_census.csv')
oncogenes = gene_census[gene_census['Role in Cancer'].str.contains('oncogene', na=False)]
tumor_suppressors = gene_census[gene_census['Role in Cancer'].str.contains('TSG', na=False)]

按癌症类型提取突变：

mutations = pd.read_csv('cosmic_mutations.tsv.gz', sep='\t', compression='gzip')
lung_mutations = mutations[mutations['Primary site'] == 'lung']

处理VCF文件：

import pysam

vcf = pysam.VariantFile('CosmicCodingMuts.vcf.gz')
for record in vcf.fetch('17', 7577000, 7579000):  # TP53区域
    print(record.id, record.ref, record.alts, record.info)

数据参考

有关COSMIC数据结构、可用文件和字段描述的全面信息，请参见 references/cosmic_data_reference.md。此参考包括：

可用数据类型和文件的完整列表
每种文件类型的详细字段描述
文件格式规范
常见文件路径和命名约定
数据更新计划和版本控制
引用信息

在以下情况使用此参考：

探索COSMIC中可用的数据
理解特定字段含义
确定数据类型的正确文件路径
规划使用COSMIC数据的分析工作流程

辅助函数

下载脚本包含用于常见操作的辅助函数：

获取常见文件路径

from scripts.download_cosmic import get_common_file_path

# 获取突变文件的路径
path = get_common_file_path('mutations', genome_assembly='GRCh38')
# 返回：'GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz'

# 获取基因普查的路径
path = get_common_file_path('gene_census')
# 返回：'GRCh38/cosmic/latest/cancer_gene_census.csv'

可用快捷方式：

mutations - 核心编码突变
mutations_vcf - VCF格式突变
gene_census - 癌症基因普查
resistance_mutations - 药物抗性数据
structural_variants - 结构变异
gene_expression - 表达数据
copy_number - 拷贝数改变
fusion_genes - 基因融合
signatures - 突变特征
sample_info - 样本元数据

故障排除

认证错误

验证邮箱和密码是否正确
确保已在 cancer.sanger.ac.uk/cosmic 注册账户
检查您的用例是否需要商业许可证

文件未找到

验证文件路径是否正确
检查请求的版本是否存在
使用 latest 获取最新版本
确认基因组组装（GRCh37 vs GRCh38）正确

大文件下载

COSMIC文件可能为几GB大小
确保足够的磁盘空间
下载可能需要几分钟，取决于连接速度
脚本会显示大文件的下载进度

商业使用

商业用户必须通过QIAGEN许可COSMIC
联系：cosmic-translation@sanger.ac.uk
学术访问免费但需要注册

与其他工具集成

COSMIC数据可与以下工具良好集成：

变异注释：VEP、ANNOVAR、SnpEff
特征分析：SigProfiler、deconstructSigs、MuSiCa
癌症基因组学：cBioPortal、OncoKB、CIViC
生物信息学：Bioconductor、TCGA分析工具
数据科学：pandas、scikit-learn、PyTorch

额外资源

COSMIC网站：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
文档：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/help
发布说明：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/release_notes
联系方式：cosmic@sanger.ac.uk

引用

使用COSMIC数据时，请引用： Tate JG, Bamford S, Jubb HC, et al. COSMIC: the Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer. Nucleic Acids Research. 2019;47(D1):D941-D947.