| 名称 | clinvar-querier |
| 描述 | 用于临床变异解读和致病性查找的ClinVar数据库查询技能 allowed-tools: - Read - Write - Glob - Grep - Edit - WebFetch - WebSearch - Bash metadata: |
| 版本 | “1.0” category: bioinformatics tags: - clinical-genomics - clinvar - pathogenicity - database |
ClinVar查询器技能
目的
支持ClinVar数据库查询，用于临床变异解读和致病性查找。
功能
- 变异显著性查询
- 提交历史检索
- 疾病关联查询
- 证据等级评估
- 批量变异查询
- VCF注释集成
使用指南
- 使用标准命名法查询变异
- 查看提交历史以了解背景
- 在解读时考虑证据等级
- 批量查询以提高效率
- 与VCF注释集成
- 记录ClinVar版本日期
依赖项
- ClinVar API
- VarSome API
- OMIM
流程集成
- 临床变异解读 (clinical-variant-interpretation)
- 罕见病诊断流程 (rare-disease-diagnostics)
- 肿瘤分子谱分析 (tumor-molecular-profiling)