name: acmg-variant-classifier description: 用于系统性致病性评估的ACMG/AMP变异分类技能 allowed-tools:
- Read
- Write
- Glob
- Grep
- Edit
- WebFetch
- WebSearch
- Bash
metadata:
version: “1.0”
category: bioinformatics
tags:
- variant-analysis
- acmg
- clinical
- pathogenicity
ACMG变异分类器技能
目的
遵循临床指南，实现ACMG/AMP变异分类，用于系统性致病性评估。
能力
- 自动化应用证据标准
- 群体频率筛选
- 整合计算机预测结果
- 文献证据整理
- 遗传模式分析
- 生成分类报告
使用指南
- 系统性地应用ACMG标准
- 记录每个标准的证据
- 在评估中考虑遗传模式
- 查阅文献获取支持证据
- 生成清晰的分类报告
- 跟踪分类随时间的变化
依赖项
- InterVar
- VarSome API
- ClinVar
流程集成
- 临床变异解读 (clinical-variant-interpretation)
- 罕见病诊断流程 (rare-disease-diagnostics)
- 新生儿筛查基因组学 (newborn-screening-genomics)