name: vep-variant-annotator description: 用于全面变异注释的变异效应预测器技能，集成了临床数据库 allowed-tools:
- Read
- Write
- Glob
- Grep
- Edit
- WebFetch
- WebSearch
- Bash
metadata:
version: “1.0”
category: bioinformatics
tags:
- variant-analysis
- annotation
- clinical
- functional
VEP变异注释器技能
目的
使用变异效应预测器（VEP）提供全面的变异注释，并集成临床数据库。
能力
- 功能后果预测
- 群体频率注释（gnomAD）
- 临床数据库集成（ClinVar、COSMIC）
- 自定义注释插件
- 致病性评分集成（CADD、REVEL）
- 调控区域注释
使用指南
- 配置VEP及相关注释源
- 包含群体频率数据库
- 添加临床数据库用于解读
- 使用致病性预测器进行优先级排序
- 记录注释数据库版本
- 定期更新注释
依赖项
- Ensembl VEP
- ANNOVAR
- SnpEff
流程集成
- 全基因组测序分析流程（wgs-analysis-pipeline）
- 临床变异解读（clinical-variant-interpretation）
- 药物基因组学分析（pharmacogenomics-analysis）
- 罕见病诊断流程（rare-disease-diagnostics）