| 名称 | vep-variant-annotator |
| 描述 | 用于全面变异注释的变异效应预测器技能，集成了临床数据库 allowed-tools: - Read - Write - Glob - Grep - Edit - WebFetch - WebSearch - Bash metadata: |
| 版本 | “1.0” category: bioinformatics tags: - variant-analysis - annotation - clinical - functional |
VEP变异注释器技能
目的
使用变异效应预测器（VEP）提供全面的变异注释，并集成临床数据库。
能力
- 功能后果预测
- 群体频率注释（gnomAD）
- 临床数据库集成（ClinVar、COSMIC）
- 自定义注释插件
- 致病性评分集成（CADD、REVEL）
- 调控区域注释
使用指南
- 配置VEP及相关注释源
- 包含群体频率数据库
- 添加临床数据库用于解读
- 使用致病性预测器进行优先级排序
- 记录注释数据库版本
- 定期更新注释
依赖项
- Ensembl VEP
- ANNOVAR
- SnpEff
流程集成
- 全基因组测序分析流程（wgs-analysis-pipeline）
- 临床变异解读（clinical-variant-interpretation）
- 药物基因组学分析（pharmacogenomics-analysis）
- 罕见病诊断流程（rare-disease-diagnostics）