name: fusion-gene-detector description: 用于肿瘤学应用的多重检测器融合基因检测技能 allowed-tools:
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metadata:
version: “1.0”
category: bioinformatics
tags:
- clinical-genomics
- oncology
- fusions
- rna-seq
融合基因检测器技能
目的
为肿瘤学应用提供多重检测器集成的融合基因检测功能。
能力
- 基于RNA的融合基因检测
- 基于DNA的融合基因检测
- 多检测器共识分析
- 融合事件可视化
- 已知融合基因注释
- 临床可操作性评估
使用指南
- 使用多个检测器以提高灵敏度
- 从不同算法构建共识结果
- 使用已知融合基因数据库进行注释
- 可视化融合断点
- 评估临床可操作性
- 记录检测器组合
依赖项
- STAR-Fusion
- Arriba
- FusionCatcher
流程集成
- 肿瘤分子谱分析 (tumor-molecular-profiling)
- RNA-seq差异表达分析 (rnaseq-differential-expression)