name: gatk-variant-caller description: 用于种系和体细胞变异检测及联合基因分型的GATK最佳实践技能 allowed-tools:
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metadata:
version: “1.0”
category: bioinformatics
tags:
- variant-analysis
- gatk
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GATK变异检测技能
目的
提供用于种系和体细胞变异检测及联合基因分型的GATK最佳实践。
功能
- HaplotypeCaller执行
- 碱基质量分数重校准（BQSR）
- 变异质量分数重校准（VQSR）
- 跨队列联合基因分型
- GVCF生成与管理
- Mutect2体细胞变异检测
使用指南
- 遵循GATK最佳实践工作流程
- 应用BQSR以提高准确性
- 当样本数量允许时使用VQSR进行质量过滤
- 生成GVCF以实现可扩展的联合检测
- 选择Mutect2进行体细胞变异检测
- 记录资源包和版本信息
依赖项
- GATK4
- Picard
流程集成
- 全基因组测序分析流程（wgs-analysis-pipeline）
- 临床变异解读（clinical-variant-interpretation）
- 肿瘤分子谱分析（tumor-molecular-profiling）
- 罕见病诊断流程（rare-disease-diagnostics）