name: giab-benchmark-validator description: 用于评估基因组测序流程准确性的“瓶中基因组”基准验证技能 allowed-tools:
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metadata:
version: “1.0”
category: bioinformatics
tags:
- infrastructure
- validation
- benchmark
- giab
GIAB基准验证技能
目的
实现对“瓶中基因组”基准的验证，用于评估基因组测序流程的准确性。
功能
- 与真值集进行比较
- 执行hap.py/vcfeval
- 计算灵敏度/特异性
- 分层性能指标
- 困难区域分析
- 生成验证报告
使用指南
- 使用合适的GIAB参考样本
- 使用hap.py与真值集进行比较
- 计算灵敏度和特异性
- 按区域类型和变异类别分层分析
- 分析困难区域的性能
- 生成全面的验证报告
依赖项
- hap.py
- vcfeval
- GIAB资源
流程集成
- 分析流程验证（pipeline-validation）
- 全基因组测序流程（wgs-analysis-pipeline）