name: hpo-phenotype-matcher description: 用于表型驱动基因优先排序的人类表型本体技能 allowed-tools:
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metadata:
version: “1.0”
category: bioinformatics
tags:
- clinical-genomics
- phenotype
- hpo
- prioritization
HPO表型匹配技能
目的
提供人类表型本体功能，用于表型驱动的基因优先排序。
功能
- HPO术语匹配
- 基因-表型关联评分
- 语义相似性分析
- 表型-变异相关性分析
- Exomiser集成
- 优先排序报告生成
使用指南
- 将临床表型映射到HPO术语
- 计算基因-表型关联
- 使用语义相似性进行排序
- 与变异优先排序集成
- 生成优先排序报告
- 记录表型编码过程
依赖项
- HPO
- Exomiser
- Phen2Gene
流程集成
- 罕见病诊断流程（rare-disease-diagnostics）
- 临床变异解读流程（clinical-variant-interpretation）