name: structural-variant-detector description: 结构变异检测技能，用于识别拷贝数变异、倒位、易位和复杂重排 allowed-tools:
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- WebSearch
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metadata:
version: “1.0”
category: bioinformatics
tags:
- variant-analysis
- structural-variants
- cnv
- sv
结构变异检测器技能
目的
启用结构变异检测，用于识别拷贝数变异、倒位、易位和复杂重排。
能力
- 分裂读段和配对末端SV检测
- 拷贝数变异检测
- 移动元件插入检测
- 复杂SV解析
- SV注释和可视化
- 多检测器集成
使用指南
- 使用多个检测器进行全面检测
- 整合不同算法的结果
- 用独立方法验证SV
- 注释SV的功能影响
- 可视化SV以供人工审查
- 记录检测器组合和过滤器
依赖项
- Manta
- DELLY
- CNVkit
- LUMPY
- GRIDSS
流程集成
- 全基因组测序流程 (wgs-analysis-pipeline)
- 肿瘤分子谱分析 (tumor-molecular-profiling)
- 长读长测序分析 (long-read-analysis)