分子诊断 Skill技能列表
ACMG变异分类器Skill acmg-variant-classifier
ACMG变异分类器是一款基于ACMG/AMP临床指南的生物信息学工具，专门用于对基因变异进行系统性致病性评估。该技能能够自动化应用证据标准、整合群体频率数据与计算机预测结果、分析遗传模式，并生成标准化的分类报告。主要服务于临床遗传学、罕见病诊断和新生儿筛查等领域，帮助医生和研究人员快速、准确地解读基因变异的临床意义。 关键词：ACMG变异分类，致病性评估，临床遗传学，生物信息学，基因解读，罕见病诊断，变异分析，遗传咨询
ClinVar查询器Skill clinvar-querier
ClinVar查询器是一款专为生物信息学和临床基因组学设计的技能工具，主要用于从ClinVar数据库中查询和解读基因变异信息。该工具支持变异致病性查找、提交历史检索、疾病关联分析、证据等级评估、批量变异查询以及VCF文件注释集成等功能，是临床医生、遗传咨询师和研究人员进行遗传变异解读和罕见病诊断的重要辅助工具。关键词：ClinVar数据库、基因变异查询、致病性分析、临床基因组学、生物信息学工具、VCF注释、罕见病诊断、变异解读。
COSMIC癌症突变数据库访问技能Skill cosmic-database
这个技能用于通过编程方式访问COSMIC数据库，下载和分析癌症体细胞突变数据，包括突变、基因普查、签名等，支持癌症研究和精准肿瘤学。关键词：癌症突变、基因普查、签名分析、精准医疗、生物信息学、数据下载、癌症研究。
Opentrons磁性块Skill opentrons-magnetic-block
Opentrons 磁性块技能用于自动化实验室中的磁珠分离工作流，支持DNA/RNA纯化、PCR清理、免疫沉淀等分子生物学实验。通过Opentrons Flex机器人的夹爪移动实验室器皿，结合高强度钕磁铁实现全自动化，适用于生物医药和科研领域。关键词：磁珠分离、DNA纯化、RNA提取、实验室自动化、Opentrons Flex、生物技术。
ClinVar数据库查询技能Skill clinvar-database
这个技能用于查询和分析NCBI ClinVar数据库，获取人类遗传变异的临床意义分类，支持基因组医学研究、临床决策、VCF注释和数据分析。关键词：ClinVar, 遗传变异, 临床意义, 基因组医学, 生物信息学, 分子诊断, 数据查询。
癌症突变数据库Skill cosmic-database
这个技能用于访问和下载COSMIC（癌症体细胞突变目录）数据库，提供癌症基因突变、癌症基因普查、突变签名、基因融合等数据，支持癌症研究、精准医疗和生物信息学分析。关键词：癌症突变、基因数据库、生物信息学、数据分析、精准医疗、癌症研究。
ClinVar数据库查询技能Skill clinvar-database
该技能用于查询和分析NCBI ClinVar数据库中的遗传变异临床意义，支持通过基因/位置搜索、解释致病性分类、访问E-utilities API或FTP下载数据、注释VCF文件，应用于基因组医学和临床研究。关键词：ClinVar、遗传变异、临床意义、数据库查询、API、FTP、VCF、基因组医学、生物信息学。