生物医药 Skill技能列表
基因数据库查询Skill gene-database
该技能通过 NCBI E-utilities 和 Datasets API 查询 NCBI Gene 数据库，支持按基因符号或ID搜索，检索基因信息如参考序列（RefSeqs）、基因本体（GO）注释、位置和表型，进行批量查找，适用于基因注释、功能分析和生物信息学数据查询。关键词：基因查询、NCBI、生物信息、数据分析、数据库检索、基因本体、序列分析、批量处理。
IGV基因组浏览器技能Skill igv-genome-browser
IGV基因组浏览器技能是一个生物信息学工具，用于实现交互式基因组数据的可视化、分析和审阅。它支持加载和可视化BAM、VCF、BED等多种基因组数据格式，提供轨道定制、区域导航、多样本比较和批量截图等功能，并能与临床变异解读、肿瘤分析等流程集成，提升基因组数据审查的效率和可重复性。关键词：基因组浏览器，IGV，生物信息学，数据可视化，BAM，VCF，临床解读，肿瘤分析。
CellRanger单细胞数据处理技能Skill cellranger-processor
CellRanger单细胞数据处理技能是专门用于处理10X Genomics单细胞测序数据的生物信息学工具。该技能能够实现BCL到FASTQ的格式转换、细胞条形码解复用、UMI计数、特征条形码处理、样本聚合分析以及生成Loupe可视化文件。适用于单细胞转录组学、空间转录组学等领域的研究人员，帮助高效完成数据预处理和初步分析。关键词：单细胞测序，10X Genomics，Cell Ranger，生物信息学，转录组学，数据解复用，UMI计数，空间转录组。
BLAST序列搜索技能Skill blast-sequence-search
BLAST序列搜索技能是一个生物信息学工具，专门用于执行序列相似性比对、同源性分析和生物数据库查询。该技能支持BLASTn、BLASTp、BLASTx等多种比对程序，能够创建和管理自定义数据库，并通过E值过滤和结果解析来优化搜索。适用于基因组学、蛋白质组学和宏基因组学研究，帮助科研人员快速识别序列间的进化关系和功能注释。 关键词：BLAST序列搜索，序列比对，同源性分析，生物信息学，数据库查询，NCBI BLAST，基因组学，蛋白质序列分析，宏基因组学
开放靶点数据库Skill opentargets-database
此技能用于通过开放靶点平台查询目标-疾病关联、药物靶点发现、可药性/安全性数据、遗传/组学证据等，以识别治疗靶点，支持药物研发和生物信息学分析。关键词包括：药物靶点、疾病关联、生物信息学、数据查询、靶点发现、药物重定位、可药性评估、安全性分析、遗传证据、组学数据、GraphQL API。
COSMIC癌症突变数据库访问技能Skill cosmic-database
这个技能用于通过编程方式访问COSMIC数据库，下载和分析癌症体细胞突变数据，包括突变、基因普查、签名等，支持癌症研究和精准肿瘤学。关键词：癌症突变、基因普查、签名分析、精准医疗、生物信息学、数据下载、癌症研究。
DESeq2差异表达分析技能Skill deseq2-differential-expression
DESeq2差异表达分析技能是一个生物信息学工具，专门用于RNA测序数据的差异基因表达分析。该技能提供完整的分析流程，包括数据标准化、统计建模、批次效应校正和可视化功能。关键词：差异表达分析，RNA测序，转录组学，生物信息学，DESeq2，基因表达，统计分析，数据可视化。
GSEA通路分析器Skill gsea-pathway-analyzer
GSEA通路分析技能是一款专业的生物信息学工具，专注于基因集富集分析。它能够对转录组学数据进行功能注释和通路解析，支持预排序GSEA、基因本体富集、KEGG/Reactome通路分析以及自定义基因集。该技能可识别关键的前沿基因，并生成高质量的图表，广泛应用于RNA-seq差异表达、单细胞测序和多组学整合等研究场景。关键词：基因集富集分析，GSEA，通路分析，生物信息学，功能注释，转录组学，KEGG，Reactome，前沿基因，可视化。
SamtoolsBAM处理器Skill samtools-bam-processor
Samtools BAM处理器技能是一个专业的生物信息学工具，专门用于处理BAM和SAM格式的基因测序比对文件。该技能提供全面的文件操作功能，包括BAM文件排序、索引建立、重复序列标记与去除、比对质量统计生成、特定基因组区域提取、读取组管理以及SAM/BAM/CRAM格式之间的转换。适用于全基因组测序、肿瘤分子谱分析和RNA-seq差异表达分析等生物信息学工作流程，帮助研究人员高效处理和分析高通量测序数据。 关键词：BAM文件处理，SAM文件操作，基因测序分析，生物信息学工具，序列比对，samtools，测序数据过滤，基因组区域提取，重复序列去除，格式转换
GATK变异检测器Skill gatk-variant-caller
GATK变异检测技能是基于GATK最佳实践的生物信息学工具，专门用于基因组变异分析。该技能支持种系变异和体细胞变异的精准检测，提供完整的变异分析工作流程，包括碱基质量重校准、变异质量过滤、联合基因分型等关键步骤。适用于全基因组测序、临床诊断、肿瘤分子谱分析和罕见病研究等场景。 关键词：GATK变异检测 基因组分析 生物信息学 变异调用 基因分型 全基因组测序 临床诊断 肿瘤分析 罕见病研究 生物信息学技能
融合基因检测器Skill fusion-gene-detector
融合基因检测器是一款专为肿瘤学应用设计的生物信息学工具，通过整合STAR-Fusion、Arriba、FusionCatcher等多重检测算法，实现对RNA和DNA样本中融合基因的高灵敏度检测与共识分析。该技能提供融合事件可视化、已知数据库注释及临床可操作性评估功能，支持肿瘤分子谱分析和RNA-seq差异表达分析流程集成。关键词：融合基因检测，肿瘤基因组学，RNA-seq分析，生物信息学工具，临床基因组学，多算法整合，癌症诊断，基因融合可视化。
BoltzGen全原子蛋白质设计工具Skill boltzgen
BoltzGen是一款基于扩散模型的全原子蛋白质设计工具，专门用于生成具有精确侧链构象和结合几何结构的蛋白质。它支持蛋白质-蛋白质、蛋白质-小分子、抗体/纳米抗体CDR区以及环状肽的设计，适用于药物发现、酶工程和生物制剂开发等领域。关键词：蛋白质设计，全原子扩散，侧链建模，结合剂设计，AI生物计算，药物研发，结构预测，YAML配置，BoltzGen教程。