生物医药 Skill技能列表
IGV基因组浏览器技能Skill igv-genome-browser
IGV基因组浏览器技能是一个生物信息学工具，用于实现交互式基因组数据的可视化、分析和审阅。它支持加载和可视化BAM、VCF、BED等多种基因组数据格式，提供轨道定制、区域导航、多样本比较和批量截图等功能，并能与临床变异解读、肿瘤分析等流程集成，提升基因组数据审查的效率和可重复性。关键词：基因组浏览器，IGV，生物信息学，数据可视化，BAM，VCF，临床解读，肿瘤分析。
ACMG变异分类器Skill acmg-variant-classifier
ACMG变异分类器是一款基于ACMG/AMP临床指南的生物信息学工具，专门用于对基因变异进行系统性致病性评估。该技能能够自动化应用证据标准、整合群体频率数据与计算机预测结果、分析遗传模式，并生成标准化的分类报告。主要服务于临床遗传学、罕见病诊断和新生儿筛查等领域，帮助医生和研究人员快速、准确地解读基因变异的临床意义。 关键词：ACMG变异分类，致病性评估，临床遗传学，生物信息学，基因解读，罕见病诊断，变异分析，遗传咨询
开放靶点数据库Skill opentargets-database
此技能用于通过开放靶点平台查询目标-疾病关联、药物靶点发现、可药性/安全性数据、遗传/组学证据等，以识别治疗靶点，支持药物研发和生物信息学分析。关键词包括：药物靶点、疾病关联、生物信息学、数据查询、靶点发现、药物重定位、可药性评估、安全性分析、遗传证据、组学数据、GraphQL API。
BLAST序列搜索技能Skill blast-sequence-search
BLAST序列搜索技能是一个生物信息学工具，专门用于执行序列相似性比对、同源性分析和生物数据库查询。该技能支持BLASTn、BLASTp、BLASTx等多种比对程序，能够创建和管理自定义数据库，并通过E值过滤和结果解析来优化搜索。适用于基因组学、蛋白质组学和宏基因组学研究，帮助科研人员快速识别序列间的进化关系和功能注释。 关键词：BLAST序列搜索，序列比对，同源性分析，生物信息学，数据库查询，NCBI BLAST，基因组学，蛋白质序列分析，宏基因组学
COSMIC癌症突变数据库访问技能Skill cosmic-database
这个技能用于通过编程方式访问COSMIC数据库，下载和分析癌症体细胞突变数据，包括突变、基因普查、签名等，支持癌症研究和精准肿瘤学。关键词：癌症突变、基因普查、签名分析、精准医疗、生物信息学、数据下载、癌症研究。
ClinVar查询器Skill clinvar-querier
ClinVar查询器是一款专为生物信息学和临床基因组学设计的技能工具，主要用于从ClinVar数据库中查询和解读基因变异信息。该工具支持变异致病性查找、提交历史检索、疾病关联分析、证据等级评估、批量变异查询以及VCF文件注释集成等功能，是临床医生、遗传咨询师和研究人员进行遗传变异解读和罕见病诊断的重要辅助工具。关键词：ClinVar数据库、基因变异查询、致病性分析、临床基因组学、生物信息学工具、VCF注释、罕见病诊断、变异解读。
DESeq2差异表达分析技能Skill deseq2-differential-expression
DESeq2差异表达分析技能是一个生物信息学工具，专门用于RNA测序数据的差异基因表达分析。该技能提供完整的分析流程，包括数据标准化、统计建模、批次效应校正和可视化功能。关键词：差异表达分析，RNA测序，转录组学，生物信息学，DESeq2，基因表达，统计分析，数据可视化。
GATK变异检测器Skill gatk-variant-caller
GATK变异检测技能是基于GATK最佳实践的生物信息学工具，专门用于基因组变异分析。该技能支持种系变异和体细胞变异的精准检测，提供完整的变异分析工作流程，包括碱基质量重校准、变异质量过滤、联合基因分型等关键步骤。适用于全基因组测序、临床诊断、肿瘤分子谱分析和罕见病研究等场景。 关键词：GATK变异检测 基因组分析 生物信息学 变异调用 基因分型 全基因组测序 临床诊断 肿瘤分析 罕见病研究 生物信息学技能
SamtoolsBAM处理器Skill samtools-bam-processor
Samtools BAM处理器技能是一个专业的生物信息学工具，专门用于处理BAM和SAM格式的基因测序比对文件。该技能提供全面的文件操作功能，包括BAM文件排序、索引建立、重复序列标记与去除、比对质量统计生成、特定基因组区域提取、读取组管理以及SAM/BAM/CRAM格式之间的转换。适用于全基因组测序、肿瘤分子谱分析和RNA-seq差异表达分析等生物信息学工作流程，帮助研究人员高效处理和分析高通量测序数据。 关键词：BAM文件处理，SAM文件操作，基因测序分析，生物信息学工具，序列比对，samtools，测序数据过滤，基因组区域提取，重复序列去除，格式转换
代谢组学工作台数据库技能Skill metabolomics-workbench-database
这个技能用于通过REST API访问NIH代谢组学工作台，查询代谢物、标准化命名、搜索质谱数据、获取研究元数据等，适用于代谢组学和生物标志物发现。关键词包括代谢组学、REST API、代谢物查询、质谱搜索、研究数据、生物标志物、数据分析。
pysam基因组分析工具Skill pysam
pysam是一个用于处理基因组数据的Python工具包，支持读取和写入SAM/BAM/CRAM、VCF/BCF、FASTA/FASTQ文件，进行区域提取、覆盖率计算和生物信息学分析。适用于下一代测序（NGS）数据处理管道。关键词：pysam、基因组分析、生物信息学、Python、NGS、VCF、BAM、覆盖率计算、变异分析、序列处理。
Latch生物信息工作流集成Skill latchbio-integration
LatchBio Integration是一个用于在云平台上构建、部署和管理生物信息学工作流的Python框架。它支持使用@workflow/@task装饰器定义任务，集成Nextflow和Snakemake管道，并提供数据管理、资源配置和已验证工作流功能，广泛应用于基因工程、RNA-seq分析、蛋白质结构预测等领域。关键词：生物信息学、工作流、Python、云平台、数据分析、基因工程、服务器无服务。