基因工程 Skill技能列表
单细胞RNA-seq质量控制Skill single-cell-rna-qc
这个技能用于自动化执行单细胞RNA-seq数据的质量控制流程，采用scverse最佳实践，包括基于MAD的过滤方法来识别和移除低质量细胞，并生成详细的可视化图表以评估数据质量。适用于生物信息学、基因表达分析、数据清洗和预处理等场景。关键词：单细胞RNA-seq、质量控制、QC、过滤、可视化、数据分析、生物信息学。
Arboreto基因调控网络推断库Skill arboreto
Arboreto是一个用于从基因表达数据推断基因调控网络的工具库，支持GRNBoost2和GENIE3算法，适用于RNA-seq数据分析，包括单细胞和批量数据。关键词：基因调控网络、GRN、基因表达、转录组学、机器学习、GRNBoost2、GENIE3、分布式计算、生物信息学。
pysam基因组分析工具Skill pysam
pysam是一个用于处理基因组数据的Python工具包，支持读取和写入SAM/BAM/CRAM、VCF/BCF、FASTA/FASTQ文件，进行区域提取、覆盖率计算和生物信息学分析。适用于下一代测序（NGS）数据处理管道。关键词：pysam、基因组分析、生物信息学、Python、NGS、VCF、BAM、覆盖率计算、变异分析、序列处理。
GATK变异检测器Skill gatk-variant-caller
GATK变异检测技能是基于GATK最佳实践的生物信息学工具，专门用于基因组变异分析。该技能支持种系变异和体细胞变异的精准检测，提供完整的变异分析工作流程，包括碱基质量重校准、变异质量过滤、联合基因分型等关键步骤。适用于全基因组测序、临床诊断、肿瘤分子谱分析和罕见病研究等场景。 关键词：GATK变异检测 基因组分析 生物信息学 变异调用 基因分型 全基因组测序 临床诊断 肿瘤分析 罕见病研究 生物信息学技能
融合基因检测器Skill fusion-gene-detector
融合基因检测器是一款专为肿瘤学应用设计的生物信息学工具，通过整合STAR-Fusion、Arriba、FusionCatcher等多重检测算法，实现对RNA和DNA样本中融合基因的高灵敏度检测与共识分析。该技能提供融合事件可视化、已知数据库注释及临床可操作性评估功能，支持肿瘤分子谱分析和RNA-seq差异表达分析流程集成。关键词：融合基因检测，肿瘤基因组学，RNA-seq分析，生物信息学工具，临床基因组学，多算法整合，癌症诊断，基因融合可视化。
HPO表型匹配器Skill hpo-phenotype-matcher
HPO表型匹配技能是一个生物信息学工具，专门用于人类表型本体分析，实现表型驱动的基因优先排序。该技能通过HPO术语匹配、基因-表型关联评分、语义相似性分析等功能，帮助临床基因组学研究人员将患者表型与基因变异关联，支持罕见病诊断和临床变异解读。关键词：人类表型本体、HPO、表型匹配、基因优先排序、临床基因组学、罕见病诊断、生物信息学、语义相似性、Exomiser集成。
MEGAHIT宏基因组组装器Skill megahit-assembler
MEGAHIT宏基因组组装技能是一款专门用于从高通量测序产生的短读序列中重建微生物基因组的生物信息学工具。该技能支持内存高效组装、多种k-mer策略选择、重叠群质量评估和大数据集处理，适用于宏基因组学研究、微生物群落分析、环境样本测序数据分析等场景。关键词：宏基因组组装、MEGAHIT、基因组重建、短读序列、生物信息学、微生物基因组、重叠群分析、k-mer策略。
基因组数据分析工具Skill gget
gget 是一个命令行生物信息学工具和Python包，用于快速查询和分析基因组数据，提供对20多个数据库的统一访问，包括基因信息检索、序列对齐、蛋白结构预测、表达数据分析和疾病关联查询等功能。关键词：生物信息学、基因分析、序列对齐、蛋白预测、表达数据、疾病数据库、基因组工具、快速查询、统一接口、Python包。
scvi-toolsSkill scvi-tools
scvi-tools 是一个用于单细胞组学数据分析的 Python 框架，基于深度生成模型和变分推断，支持多种单细胞数据模态，如 scRNA-seq、scATAC-seq、CITE-seq 等，用于概率建模、批次校正、降维、差异表达分析、细胞类型注释等任务。关键词：单细胞测序、数据分析、Python、深度学习、变分推断、生物信息学、批次校正、scVI、scANVI、概率模型、单细胞组学。
基因数据库查询技能Skill gene-database
NCBI基因数据库查询技能，用于通过E-utilities和Datasets API搜索基因信息，包括基因符号、ID、序列、功能注释、通路分析等，支持批量查询和基因注释，适用于生物信息学研究和功能分析。关键词：基因数据库，NCBI，API查询，基因信息，功能分析，生物信息学。
基因组分析工具包GtarsSkill gtars
Gtars是一款基于Rust的高性能基因组分析工具包，提供Python绑定，专门用于基因组区间数据处理、BED文件操作、覆盖轨迹生成、重叠检测、机器学习令牌化和片段分析。适用于生物信息学、计算基因组学和机器学习应用，关键词包括基因组分析、Rust工具包、Python绑定、覆盖分析、令牌化、生物信息学。
DeepVariant变异检测器Skill deepvariant-caller
DeepVariant变异检测技能是一个基于深度学习的生物信息学工具，专门用于高精度检测基因组中的单核苷酸变异和插入缺失。该技能支持GPU加速、多种测序模式选择、模型定制化训练和容器化部署，适用于全基因组测序、外显子组测序和长读长测序数据分析。关键词：DeepVariant变异检测、深度学习基因组分析、SNV插入缺失检测、生物信息学工具、GPU加速测序分析、容器化生物信息流程。