生物医药 Skill技能列表
基因调控网络推断工具Skill arboreto
Arboreto 是一个用于从基因表达数据中推断基因调控网络的Python库，支持GRNBoost2和GENIE3机器学习算法，可通过Dask进行分布式计算，适用于单细胞RNA-seq和基因调控网络分析。关键词：基因调控网络、机器学习、Python、Dask、GRN推断、生物信息学、转录因子、基因表达。
融合基因检测器Skill fusion-gene-detector
融合基因检测器是一款专为肿瘤学应用设计的生物信息学工具，通过整合STAR-Fusion、Arriba、FusionCatcher等多重检测算法，实现对RNA和DNA样本中融合基因的高灵敏度检测与共识分析。该技能提供融合事件可视化、已知数据库注释及临床可操作性评估功能，支持肿瘤分子谱分析和RNA-seq差异表达分析流程集成。关键词：融合基因检测，肿瘤基因组学，RNA-seq分析，生物信息学工具，临床基因组学，多算法整合，癌症诊断，基因融合可视化。
ClinVar查询器Skill clinvar-querier
ClinVar查询器是一款专为生物信息学和临床基因组学设计的技能工具，主要用于从ClinVar数据库中查询和解读基因变异信息。该工具支持变异致病性查找、提交历史检索、疾病关联分析、证据等级评估、批量变异查询以及VCF文件注释集成等功能，是临床医生、遗传咨询师和研究人员进行遗传变异解读和罕见病诊断的重要辅助工具。关键词：ClinVar数据库、基因变异查询、致病性分析、临床基因组学、生物信息学工具、VCF注释、罕见病诊断、变异解读。
RFdiffusion蛋白质骨架生成Skill rfdiffusion
RFdiffusion是一种基于扩散模型的AI工具，用于从头生成蛋白质三维骨架结构。它主要用于蛋白质设计，包括为特定靶点生成结合剂支架、从头设计新蛋白质、将功能基序嵌入新蛋白、设计对称寡聚体等。关键词：蛋白质设计，AI生成结构，扩散模型，骨架生成，生物信息学，RFdiffusion，结合剂设计，对称寡聚体，功能基序。
Boltz结构预测Skill boltz
Boltz结构预测是一个开源的生物分子结构预测工具，主要用于预测蛋白质复合物、蛋白质-配体复合物的三维结构，是AlphaFold2的开源替代方案。该工具支持MSA-free模式，基于扩散模型，运行速度快，特别适合需要本地GPU资源、验证设计结合蛋白或进行大规模结构预测的场景。关键词：蛋白质结构预测，生物信息学，开源AI，AlphaFold2替代，复合物建模，扩散模型，MSA-free，本地GPU部署。
Seurat单细胞分析器Skill seurat-single-cell-analyzer
Seurat单细胞分析器是一款用于处理单细胞RNA测序数据的专业工具，主要功能包括数据质量过滤、标准化处理、降维分析（PCA/UMAP）、细胞聚类、标记基因识别、细胞类型自动注释、多数据集整合以及细胞发育轨迹推断。该技能适用于生物信息学研究人员进行单细胞转录组学分析、细胞异质性研究、发育生物学和疾病机制探索。关键词：单细胞RNA测序，Seurat分析，细胞聚类，生物信息学，转录组学，UMAP降维，细胞注释，轨迹分析，scRNA-seq
ClinVar数据库查询技能Skill clinvar-database
这个技能用于查询和分析NCBI ClinVar数据库，获取人类遗传变异的临床意义分类，支持基因组医学研究、临床决策、VCF注释和数据分析。关键词：ClinVar, 遗传变异, 临床意义, 基因组医学, 生物信息学, 分子诊断, 数据查询。
组织工程支架设计优化器Skill scaffold-design-optimizer
组织工程支架设计优化器是一款专注于生物医学工程领域的专业工具，用于优化组织再生支架的孔隙结构、孔隙率和力学性能。该技能通过CAD建模、有限元分析和性能预测，为骨、软骨、皮肤、血管和神经等目标组织提供定制化的支架设计方案，并生成制造参数和细胞接种协议，确保支架在降解速率、机械强度和营养传输等方面达到临床应用要求。 关键词：组织工程，支架设计，孔隙率优化，生物材料，CAD建模，有限元分析，组织再生，生物医学工程，降解建模，细胞接种
MEGAHIT宏基因组组装器Skill megahit-assembler
MEGAHIT宏基因组组装技能是一款专门用于从高通量测序产生的短读序列中重建微生物基因组的生物信息学工具。该技能支持内存高效组装、多种k-mer策略选择、重叠群质量评估和大数据集处理，适用于宏基因组学研究、微生物群落分析、环境样本测序数据分析等场景。关键词：宏基因组组装、MEGAHIT、基因组重建、短读序列、生物信息学、微生物基因组、重叠群分析、k-mer策略。
ESM2蛋白质语言模型Skill esm
ESM2蛋白质语言模型是一种基于深度学习的生物信息学工具，专门用于蛋白质序列分析和设计。它能够计算蛋白质序列的伪对数似然分数来评估序列合理性，生成高维嵌入表示用于聚类和多样性分析，并支持零样本变体效应预测。该工具适用于蛋白质工程、药物研发和生物信息学研究，帮助研究人员筛选天然样序列、分析序列-功能关系以及优化蛋白质设计。关键词：蛋白质语言模型，ESM2，序列评分，嵌入表示，变体效应预测，蛋白质设计，生物信息学，深度学习，AI生物技术。
HPO表型匹配器Skill hpo-phenotype-matcher
HPO表型匹配技能是一个生物信息学工具，专门用于人类表型本体分析，实现表型驱动的基因优先排序。该技能通过HPO术语匹配、基因-表型关联评分、语义相似性分析等功能，帮助临床基因组学研究人员将患者表型与基因变异关联，支持罕见病诊断和临床变异解读。关键词：人类表型本体、HPO、表型匹配、基因优先排序、临床基因组学、罕见病诊断、生物信息学、语义相似性、Exomiser集成。
MetaPhlAn宏基因组分析器Skill metaphlan-profiler
MetaPhlAn宏基因组分析技能是一款专业的生物信息学工具，专门用于物种水平的微生物群落组成分析。该技能通过分析特定分支的标记基因，能够精确识别和量化宏基因组样本中的物种组成，支持菌株水平的深度分析（StrainPhlAn），并能估计未知物种的存在。它适用于多样本比较、群落组成可视化以及跨不同条件的对比研究，是微生物组研究、环境科学、临床诊断和生物技术领域的关键分析工具。